GEN TERANGKAI KELAMIN ( SEX LINKED GENES)

BAB I
PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG
Telah diketahui bahwa individu itu memiliki dua macam kromosom, yaitu autosom dan seks kromosom. Oleh karena individu betina dan jantan biasanya mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya tanpa membedakan seks. Misalnya sifat keturunan seperti jari lebih, warna mata atau rambut dan albino dapat diwariskan, tetapi keturunan F1 maupun F2 tidak pernah disebut-sebut jenis kelaminnya.
Selain gen-gen autosomal demikian itu dikenal pula gen-gen yang terdapat di dalam kromosom kelamin. Peristiwa ini dinamakan rangkai kelamin (Inggris: “Sex Linkage”). Gen-gen yang terdapat/terangkai pada kromosom kelamin dinamakan gen terangkai kelamin (Inggris: “Sex-linked genes”). Berhubung dengan itu dapat dibedakan gen terangkai-X (Inggris: “X-linked gene”), ialah gen yang terangkai pada kromosom-X dan gen terangkai-Y (Inggris: “Y-linked gene”), yang terangkai pada kromosom-Y.

B. PERUMUSAN MASALAH
1. Macam-macam gen apa saja yang terdapat pada kromosom-X ?
2. Macam-macam gen apa saja yang terdapat pada kromosom-Y ?
3. Kelainan-kelainan apa saja yang menyertainya ?

C. TUJUAN
1. Mengetahui macam-macam gen yang terdapat pada kromosom-X.
2. Mengetahui macam-macam gen yang terdapat pada kromosom-Y.
3. Mengetahui kelainan-kelainan yang menyertainya.







BAB II
PEMBAHASAN

GEN-GEN YANG TERDAPAT PADA KROMOSOM-X
A. Rangkai Kelamin pada Drosophila
Adanya rangkai kelamin mula-mula diketemukan dalam tahun 1901 oleh Morgan yang mulai penelitiannya di Columbia University kemudian dilanjutkan di Institut Teknologi Kalifornia. Ia menggunakan lalat Drosophila melanogaster dengan memperhatikan warna matanya. Lalat yang normal bermata merah, tetapi di antara sekian banyak lalat bermata merah itu ia mendapatkan lalat jantan bermata putih, karena berbeda dari yang normal, maka lalat yang bermata putih disebutnya mutan (menyimpang dari yang normal). (Gambar 7-2).
Berdasarkan itu semua Morgan mengambil kesimpulan bahwa gen resesip yang menentukan warna mata putih itu rupa-rupanya hanya memperlihatkan pengaruhnya pada lalat jantan saja, lagipula gen yang yang menentukan warna mata Drosophila itu terdapat pada kromosom-X.
B. Rangkai Kelamin pada Manusia
1. Disebabkan oleh gen resesip.
a. Butawarna merah-hijau. Dapat dibedakan :
 Tipe deutan, yaitu apabila yang rusak/lemah bagian mata yang sensitif terhadap warna hijau.
 Tipe protan, apabila yang rusak/lemah bagian mata yang sensitif terhadap warna merah.
Yang disebut pertama kira-kira dua kali lebih sering dijumpai daripada yang disebut terakhir.
b. Anodontia
Ialah suatu kelainan herediter yang disebabkan oleh gen resesip pada kromosom-X. Orang yang menderita kelainan ini tidak memiliki benih gigi di dalam tulang rahangnya, sehingga gigi tidak tumbuh seterusnya. Alelnya dominan A menentukan orang bergigi normal. Cara pewarisan gen dari orang tua kepada anak-anak tidak ada bedanya dengan pada butawarna. Anodontia juga lebih sering dijumpai pada pria daripada wanita. Di Kotamadya Yogyakarta ditemukan seorang perempuan yang menderita anodontia (Gambar 7-8), suatu kasus yang jarang dijumpai.
Sesuai dengan pendapat para ahli, penderita-penderita itu juga menunjukkan “ectodermal dysplasia” seperti rambut jarang dan susah berkeringat karena berkurangnya kelenjar keringat. Gusi mereka tampak datar dan rendah.
c. Hemofilia
Ialah suatu penyakit keturunan pula yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku di waktu terjadi luka. Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit. Akan tetapi pada orang hemofilia, darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan banyak darah.
Hemofilia dibedakan atas tiga macam :
a. Hemofilia A, yang ditandai karena penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin (faktor VIII). Kira-kira 80% dari kasus hemofilia adalah dari tipe ini. Seorang mampu membentuk antihemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya karena ia memiliki gen dominan H sedang alalnya resesip tidak dapat mambentuk zat tersebut. Oleh karena gennya terangkai-X, maka perempuan normal dapat mempunyai genotip HH atau Hh. Laki-laki normal akan mempunyai genotip H-. Perempuan hemofilia mempunyai genotip hh, sedangkan laki-laki hemofilia Hh.
b. Hemofilia B atau penyakit “Christmas”.
Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (disingkat KPT; faktor IX). Kira0kira 20% dari hemofilia adalah dari tipe ini.
c. Hemofilia C. Penyakit hemofilia C tidak disebabkan oleh gen resesip dalam kromosom-X, melainkan oleh gen resesip yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada autosom. Tidak ada 1% dari kasus hemofilia adalah dari tipe ini. Penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboploastin anteseden (PTA).
Jelaslah bahwa hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya tromboplastin, suatu substansi yang diperlukan untuk pembekuan darah.



Untuk mendapatkan laki-laki hemofilia pada usia kawin adalah sulit sekali, karena biasanya sudah meninggal di waktu kanak-kanak. Luka yang kecil saja seperti akibat pencabutan gigi dapat menyebabkan penderita hemofilia meninggal. Apabila dijumpai perempuan hemofilia, mungkin sekali ia menderita hemofilia B atau C, tetapi bukan hemofilia A. (Gambar 7-12).
d. Sistem golongan darah Xga
Dalam tahun 1962 Mann dan kawan-kawan menemukan sistem penggolongan darah yang disebutnya golongan darah Xga, disebabkan oleh sebuah gen resesip dalam kromosom-X.
Darah seseorang dapat dites dengan menggunakan serum yang mengandung anti-Xga. Bila hasil tes itu menunjukkan reaksi positip (artinya terjadi penggumpalan darah), maka orang itu memiliki eritrosit yang mengandung antigen–Xga. Ia dikatakan bersifat Xga-positip atau Xg(a+). Sebaliknya bila hasil tes itu tidak mengandung reaksi negatip, maka eritrosit orang itu tidak mengandung antigen-Xga dan ia dikatakan bersifat Xga-negatip atau Xg(a-). (Gambar 7-14).
e. Sindroma Lesch – Nyhan
Penyakit ini timbul karena ada pembentukan purin yang berlebihan, terutama basa guanin. Sebabnya karena penderita tidak mampu membentuk enzim hipoxantin-guanin phosphoribosil transferase (HGPRT) yang diikuti dengan bertambah aktifnya enzin serupa ialah adenin phosphoribosil tranferase (APRT). Sebagai hasil dari metabolisme purin yang abnormal ini, pasien memperlihatkan tabiat yang abnormal, seperti misalnya kejang otot yang tidak disadari serta mengeliatkan anggota kaki dan jari-jari tangan. Kecuali itu ia tuna mental, menggigit serta merusak jari-jari tangan dan jaringan bibir.
Selama beberapa bulan setelah lahir, anak biasanya menunjukkan keadaan normal, tetapi setelah berumur satu tahun, anak itu memperlihatkan tanda-tanda timbulnya penyakit.
f. Hidrosefali terangkai-X
Hidrosefali adalah suatu penyakit yang ditandai dengan besarnya kepala karena ada penimbunan cairan cerebrospinal di dalam ruang otak. Dengan mengumpulnya cairan cerebrospinal terjadilah tekanan yang mengakibatkan gangguan mental, kehilangan kemampuan bergerak dan kerapkali penderita capat meninggal dunia. Penyebabnya adalah gen resesip terangkai-X.
Dalam keadaan normal cairan cerebrospinal berguna untuk menjaga otak terhadap goncangan. Cairan ini dibentuk di dalam empat ruang otak, berputar di dalam ruang itu dan mengelilingi otak untuk kemudian dihisap dalam aliran darah. Apabila hubungan antara ruang-ruang otak itu terhalang atau sangat menyempit, maka cairan itu akan terkumpul, mempertinggi tekanan di dalam ruang otak dan merusak jaringan otak disekelilingnya. Oleh karena tulang tengkorak bayi masih lemah untuk waktu sampai sekotar enam bulan setelah kalahiran, maka tanda pertama dari hidrosefali ialah membesarnya kapala bayi.
2. Disebabkan oleh gen dominan.
Contohnya gigi coklat dan mudah rusak karena kurang email. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang terdapat dalam kromosom-X. Di sinipun nampak sifat khas dari pewarisan gen yang terdapat dalam kromosom-X, yaitu cara pewarisan gen bersilang “criss-cross inheritance”. (Gambar 7-16).
C. Rangkai Kelamin pada Mamalia
Telah diketahui bahwa penentuan jenis kelamin pada Mamalia (binatang menyusui) itu mengikuti sistem XY, sehingga binatang betina adalah XX dan binatang jantan XY.
Perkawinan antara kucing jantan berwarna kuning dengan kucing betina berwarna hitang akan menghasilkan anak kucing betina belang tiga (hitam-kuning-putih) yang disebut juga kucing Calico dan kucing jantan hitam. (Gambar 7-17).


D. Rangkai Kelamin pada Ayam
Penentuan jenis kelamin pada ayam mengikuti tipe ZO, dengan catatan bahwa ayam betina adalah heterogametik (ZO), sedang ayam jantan homogametik (ZZ). (Gambar 7-19). Pengetahuan inilah sangat penting bagi para peternak ayam dalam usaha menentukan seks pada anak-anak ayam umur sehari (DOC = “Day Old Chicken”), sebab ada beberapa sifat keturunan terangkai kelamin pada ayam yang sangat menguntungkan.

GEN-GEN YANG TERDAPAT PADA KROMOSOM-Y
Kromosom kelamin manusia dibedakan atas tiga 3 bagian : (Gambar 7-20).
1. Bagian dari kromosom-X yang homolog (sama bentuk dan panjangnya) dengan bagian dari kromosom-Y.
2. Bagian dari kromosom-X yang tidak homolog dengan bagian dari kromosom-Y. Bagian ini panjang sekali dan di sini terlelak gen-gen terangkai-X.
3. Bagian dari kromosom-Y yang tidak homolog dengan bagian dari kromosom-X. Bagian ini pendek sekali dan di sini terletak gen-gen yang lazim disebut gen-gen terangkai-Y. Sifat keturunan yang timbul karena pengaruh gen terangkai-Y dinamakan holandrik, sedang gennya disebut gen holandrik. (Yunani, holo = sama ; andro = laki-laki), karena hanya diwariskan kepada keturunan laki-laki saja.
Tiga gen terangkai-Y yang dikenal pada manusia ialah :
a. Gen resesip wt yang menyebabkan tumbuhnya kulit di antara jari-jari (terutama kaki), sehingga tangan atau kaki orang mirip dengan kaki katak / burung air. Alel dominan Wt menentukan keadaan normal.
b. Gen resesip hg yang menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku di permukaaan tubuh orang, sehingga menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri. Alel dominan Hg menentukan pertumbuhan rambut normal.
c. Gen resesip h menyebabkan Hypertrichosis, yaitu tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Alel dominan H tidak menyebabkan Hypertrichosis. (Gambar 7-21).


GEN-GEN YANG EKSPRESINYA DIUBAH OLEH SEKS
Gen-gen ini dapat terletak pada autosom maupun pada kromosom kelamin. Apabila gen itu terletak pada autosom, maka laki-laki dan perempuan dapat diharapkan akan menerima gen itu dengan frekuensi yang sama, sehingga masing-masing seks mempunyai peluang yang sama besar untuk menunjukkan diwariskannya gen tertentu. Tetapi apabila gen itu terletak pada kromosom-X, maka gen itu akan diwariskan menurut pola bersilang. Artinya gen yang terletak pada kromosom-X itu tidak mungkin diwariskan oleh seorang ayah langsung kepada anaknya laki-laki. (Tabel 7-2).
1. Ekspresi Gen yang Dibatasi Oleh Seks
Beberapa sifat yang dibatasi oleh seks dikenal, misalnya :
a. Pembentukan payudara dan ovarium serta kemampuan untuk membentuk sel telur pada perempuan.
b. Pembentukan kumis, prostat dan testes serta kemampuan untuk membentuk spermatozoa pada laki-laki.
Pada hewan, contohnya warna kupu Semanggi. Kupu jantan selalu berwarna kuning, tetapi yang betina dapat kuning dan putih. Warna putih dominan, tetapi hanya memperlihatkan diri pada kupu betina.
2. Ekspresi Gen yang Dipengaruhi Oleh Seks
Ada banyak contoh sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal yang ekspresinya dipengaruhi oleh seks. Sifat itu tampak pada kedua macam seks, tetapi pada salah satu seks ekspresinya lebih besar daripada untuk seks lainnya. (Tabel 7-2). Contoh:
1. Kepala botak (Bald).
Jadi andaikata seorang laki-laki berkepala botak kawin dengan seorang perempuan tidak botak (kedua-duanya homozigotik) maka semua anaknya laki-laki akan botak, sedangkan semua anaknya perempuan tidak botak.
2. Panjang jari telunjuk.
Jari telunjuk pendek disebabkan oleh gen yang dominan pada orang laki-laki, tetapi resesip pada orang perempuan. Cara diwariskannya sifat ini seperti halnya dengan kepala botak.